Запруднов А.М. Орфанные болезни пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки у детей // Вопросы детской диетологии. 2015. т. 13, №6. С. 41-47.

Популярно о болезнях ЖКТ Лекарства при болезнях ЖКТ Если лечение не помогает Адреса клиник

Авторы: Запруднов А.М.


Орфанные болезни пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки у детей

А.М. Запруднов

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация

Рассматривается проблема редких болезней и синдромов у детей с заболеваниями пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки. Подчеркивается трудность диагностики и сложность клинической интерпретации редких болезней и синдромов верхних отделов пищеварительного тракта (ВОПТ) в детском возрасте, обособления этих нозологии от наиболее распространенных заболеваний ВОПТ, необходимость совместной работы с другими специалистами: детскими хирургами, морфологами, генетиками, специалистами по методам медицинской интраскопии и др. Указывается на научно-практическую важность редких болезней и синдромов ВОПТ, обусловливающих новые поиски этиологии, патогенеза, диагностики, клинических проявлений и лечения этих форм патологии ВОПТ.

Ключевые слова: дети, диагностика, клинические проявления, редкие болезни и синдромы пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки
Для корреспонденции:

Запруднов Анатолий Михайлович, доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова

Адрес: 129329, Москва, ул. Ивовая, 3 Телефон: (499) 186-8325

Статья поступила 12.12.2015 г., принята к печати 25.12.2015 г.

Orphan diseases of the oesophagus, stomach and duodenum in children

A.M. Zaprudnov

N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation

The article deals with the problem of rare diseases and syndromes in children with disorders of the oesophagus, stomach and duodenum. The difficulty of diagnosing and the complexity of clinical interpretation of rare diseases and syndromes of the upper gastrointestinal tract (UGT) in childhood, isolation of these nosologies from the most common UGT diseases, necessity of joint work with other specialists: paediatric surgeons, morphologists, geneticists, specialists in methods of medical introscopy, etc. are pointed out. The scientific and practical significance of rare diseases and syndromes of UGT conditioning new search for the etiology, pathogenesis, disgnosis, clinical signs and treatment of these UGT pathologies is emphasized.

Key words: children, diagnosis, clinical signs, rare diseases and syndrome of oesophagus, stomach and duodenum
For correspondence:

Anatoliy Mikhaylovich Zaprudnov, DSc in medicine, professor at the chair of paediatrics with infectious diseases in children, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University

Address: 3, ul. Ivovaya, Moscow, 129329, Russian Federation Phone: (499) 186-8325

The article was received 12.12.2015, accepted for publication 25.12.2015

Орфанные, или редкие болезни органов пищеварения являются «новой» главой в развитии детской гастроэнтерологии.

До середины 70-х годов прошлого столетия среди неинфекционных заболеваний органов пищеварения приоритет (3/4) принадлежал болезням билиарного тракта. Основное место среди них занимали дискинезии желчевыводящих путей, аномалии развития, редко - желчнокаменная болезнь [1]. Бурное развитие принципиально новых методов диагностики и прежде всего методов медицинской интраскопии (эзофагогастродуоденоскопии, ультрасонографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, гепатобилисцинтиграфии и др.) существенным образом изменило структуру гастроэнтерологических заболеваний. Появились новые болезни, ранее не встречавшиеся в педиатрии либо рассматриваемые как казуистика (казус - лат. casus - случай, обычно сложный, запутанный; в медицине случай редкого заболевания). Эти новые болезни, такие как рефлюкс-эзофагит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, болезнь Крона, холелитиаз, хронический панкреатит и др., в начале 70-80-х годов XX века считавшиеся относительно редкими, получили права гражданства, став предметом внимания педиатров [2].

Однако существуют такие болезни, которые встречаются крайне редко. Манифестация их может быть в младенческом (до 1 года), раннем (до 3 лет), дошкольном и школьном возрасте. Единых критериев и частоты распространенности редких заболеваний не существует. В США доля редких болезней составляет 1 : 1500 родившихся, в Европе 1 : 2000, в РФ 1:10 000. Распознавание этих болезней является сложным диагностическим процессом, когда верификация диагноза происходит при исключении наиболее распространенных заболеваний органов пищеварения.

Иногда врач на основании полученных результатов многочисленных клинико-параклинических исследований вспоминает (допускает) существование того или иного редкого заболевания. Уместно высказывание отечественного хирурга В.А.Оппеля (1920): «Для того чтобы диагностировать заболевание, надо о нем вспомнить».

Большинство редких болезней являются эпонимными, т.е. названными по имени автора или авторов, впервые их описавших либо подробно изучивших. Например, болезнь Менетрие, болезнь Вильсона и др. В то же время редкие болезни имеют собственные названия, в той или иной мере отражающие биохимические, морфологические либо другие изменения (отклонения): глютеновая энтеропатия (син.: целиакия, болезнь Ги-Гертнера-Гейбнера).

Многие, едва ли не большинство редких болезней протекают как наиболее распространенные гастроэнтерологические заболевания, и лишь некоторые имеют отчетливо выраженные симптомы: рвота, диарея, запор и др. Именно с этого симптома берет свое начало диагностический процесс, предусматривающий не только правильную интерпретацию жалоб либо каких-то необычных, ранее не наблюдавшихся ощущений (симптомов), но также целенаправленный поиск патологически связанных между собой признаков (синдромов).

Уместно подчеркнуть, что под симптомом (гр. symptom - совпадение, признак) подразумевают характерное проявление болезни, а под синдромом (гр. syndrome - течение) - сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения и характеризующих определенное болезненное состояние организма. Именно синдромальный подход как в диагностике, так и в лечении является основополагающим для установления нозологического диагноза и осуществления терапевтических мероприятий [3].

Небезынтересным является наличие многих синдромов, как правило, эпонимных в отношении одного и того же органа пищеварительной системы.

В своей монографии Д.И. Тамулевичюте и А.М. Витенас [4] приводят перечень синдромов с поражением пищевода или кардии. Многие из 104 синдромов, выявленных на основании изучения литературных источников, являются редкими и практически неизвестными для детских гастроэнтерологов. Некоторые синдромы имеют место в педиатрической практике и описаны в монографиях, руководствах, справочниках.
  • Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса - врожденная мезенхимальная дисплазия. Помимо характерных поражений кожи, костей и суставов наблюдаются поражения внутренних органов, в том числе мегаэзофагус, дивертикулы пищевода, «рыхлость» слизистой оболочки с кровотечениями, хиатальные и диафрагмальные грыжи.
  • Синдром Марфана - комплекс наследственных мезо-, экто-, эндодермальных аномалий. При наличии пороков сердца возможно смещение и деформация пищевода.
  • Синдром Пейтца-Егерса - наследственный полипоз кишечника с гиперпигментацией губ и лица, иногда полипы пищевода.
  • Синдром Кронкайта-Канада - врожденный генерализованный полипоз полых органов желудочно-кишечного тракта: пищевода, желудка, кишечника.
  • Синдром Мэллори-Вейсса - кровавая рвота вследствие продольных разрывов слизистой оболочки и подслизистого слоя желудочно-пищеводного перехода, у взрослых при злоупотреблении алкоголем, у детей - при резком повышении давления в желудке и нижнем отделе пищевода.
  • Синдром Керлинга - острые язвы пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки, нередко сопровождающиеся кровотечением, у детей при обширных ожогах тела.
  • Синдром Кушинга - одиночные или множественные язвы пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки, нередко осложненные кровотечением у больных с черепно-мозговой травмой, при остром или хроническом поражении головного мозга.
  • Синдром Лайелла - острый токсический эпидермолиз слизистой оболочки рта, пищевода, желудка, кишечника, развивающийся при приеме лекарственных средств: антибиотиков, сульфаниламидов, барбитуратов и др.
  • Синдром Квинке - острый аллергико-ангионевротический отек кожи, иногда распространяющийся на слизистую оболочку рта, пищевода, желудка, кишечника вследствие приема пищевых продуктов, некоторых лекарственных средств и др.
Некоторые из этих синдромов поражения пищевода развиваются стремительно, в основе других лежит синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Этому синдрому в последнее время отводится немаловажное значение в развитии поражений различных органов и систем, в частности органов пищеварения, в том числе пищевода [5, 6].

Особое внимание привлекает возможность развития пищевода Барретта (ПБ) у детей как осложнения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ). В настоящее время под ПБ принято понимать патологическое состояние, при котором происходит замещение эпителия пищевода (многослойного плоского неороговевающего) эпителием тонкокишечного и/или желудочного типа вследствие хронического воздействия повреждающих факторов при желудочно-пищеводном и щелочном рефлюксе. Реальная вероятность определения ПБ у детей с 6-летнего возраста представляет одну из актуальных научно-практических проблем современной детской гастроэнтерологии, поскольку в дальнейшем возможна малигнизация ПБ у взрослых [7].

Среди аномалий развития пищевода следует отметить врожденные сужения органа, дивертикулы, которые подчас не распознаются в детском возрасте, но клиническая манифестация которых происходит у взрослых. К группе редких болезней пищевода относят ахалазию пищевода, грыжу пищеводного отверстия диафрагмы (ГПОД). Именно ГПОД является одним из важных факторов развития ГЭРБ, а в дальнейшем ПБ у детей.

В целом распознавание редких болезней органов пищеварения в детском возрасте, как, впрочем, и у взрослых требует значительно больших усилий, чем диагностика наиболее распространенных гастроэнтерологических заболеваний. Сам по себе диагностический процесс представляется многоступенчатым и затратным в экономическом отношении, требует клинического осмысления полученных результатов многочисленных исследований. Именно при проведении функциональных исследований выявляется, как правило, комплекс параметров, имеющих многомерный характер. Возникает проблема объективизации процесса принятия диагностического заключения, решение которого возможно на основе разработки системы интерпретации многомерных данных, формирующих одномерный обобщенный показатель (индекс) функционального состояния исследуемой физиологической системы [8].

Таким образом, с учетом клинико-математических подходов (параметров), «одной из наиболее важных задач педиатрии является формирование и развитие клинического мышления у врача, что лежит в основе совершенствования диагностического процесса» [9].

Возможно, именно так, либо с другими составляющими по отдельности (симптом), либо в их совокупности (синдром) возникает, а затем на основе анализа диагностического процесса логически обосновывается диагноз редкого заболевания (рисунок). Подобного рода диагностические подходы хорошо известны и подробно освещены в отечественной и зарубежной литературе [10-16].

Рис. Схема обследования детей с редкими заболеваниями органов пищеварения

Врач-педиатр, в том числе первичного звена здравоохранения, используя в диагностическом процессе диалектический метод, когда в процессе развития клинического мышления преодолеваются противоречия, приходит к диагнозу редкого заболевания.

Широкое внедрение в педиатрическую практику эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС), казалось бы, решило многие проблемы заболеваний верхних отделов пищеварительного тракта (ВОПТ). Однако сразу же появились новые клинико-диагностические проблемы в отношении болезней ВОПТ, ранее мало- или неизвестных широкому кругу педиатров. Речь идет о болезни Менетрие, пищеводе Барретта, завороте желудка, остром его расширении, дивертикулах пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки, хронической дуоденальной непроходимости и др. Многие из них являются пограничными между педиатрией и детской хирургией. Иногда редкие заболевания протекают как гастрит, гастродуоденит, язвенная болезнь, проявляясь абдоминальным болевым синдромом и симптомами желудочной диспепсии (отрыжка, изжога, тошнота, рвота).

Эндоскопической находкой является опухолевидный гастрит (син.: аденопапилломатоз, стелющаяся полиаденома и др.), впервые описанный французским патологоанатомом Менетрие в 1888 г. и названный болезнью Менетрие (БМ). Природа гипертрофии слизистой оболочки желудка не установлена. Болезнь рассматривается как своего рода аномалия развития желудка либо как результат функционально-морфологической перестройки слизистой оболочки компенсаторного характера в ответ на различные раздражающие факторы. Допускается причинно-значимая роль аллергии, так как у детей определяются высокий уровень эозинофилии в крови, наличие крапивницы, бронхиальной астмы.

Клиническая картина БМ не имеет характерных признаков. Частыми симптомами являются тяжесть и боль в эпигастральной области, тошнота, рвота, гипорексия, поносы, снижение массы тела. Имеет место потеря белка, в основном альбуминовой фракции. Могут быть желудочные кровотечения. По течению БМ напоминает язвенную болезнь.

В легких случаях БМ применяется консервативная терапия. Антихолинергические и фибринолитические лекарственные средства (ЛС) снижают потерю белка через слизистую оболочку желудка. Используют антациды, блокеры (антагонисты блокаторов Н2-гистамина), ингибиторы протонной помпы и др. ЛС, которые назначают детям с язвенной болезнью. При кровотечениях не исключается хирургическое лечение.

Редким заболеванием желудка и двенадцатиперстной кишки является дистопированная поджелудочная железа (син.: аберрантная, блуждающая, хористома и др.), рассматриваемая как порок развития. Отдельные участки поджелудочной железы (ПЖ) располагаются вне основного органа. Они являются результатом нарушения эмбриогенеза на ранних стадиях развития будущего организма.

Клинически присутствие дистопированной ПЖ в стенке желудка и двенадцатиперстной кишки ничем себя не проявляет. В ряде случаев возможны схваткообразные боли в эпигастрии после приема пищи.

Диагностика дистопированной ПЖ, несмотря на использование современных методов, возможна после гистологического исследования биоптатов желудка или двенадцатиперстной кишки. Хирургическое лечение показано при возникновении кровотечения либо сужении привратниковой части желудка и двенадцатиперстной кишки. Следует учитывать, что дистопированная ПЖ может выполнять немаловажную роль в нейрогормональном гомеостазе растущего организма ребенка.

Безоары желудка и двенадцатиперстной кишки разнообразны и сопоставляются с инородными телами, случайно попавшими в эти полые органы. Выделяют фитобезоары, составляющие 3/4 всех безоаров. Фитобезоары формируются из растительной клетчатки, кожицы, семян и косточек плодов и фруктов: дикой хурмы, диких слив, инжира, винограда, черемухи и др. Трихобезоары образуются при попадании в желудок волос, что наблюдается у «трудных» и неуравновешенных детей. Шеллакобезоары (щелочные камни) могут возникать у подростков, а также беспризорных и безнадзорных детей, принимающих внутрь спиртовые лаки, политуру и др. Они являются своеобразными заменителями алкоголя и алкогольсодержащих веществ [17]. При добавлении к щелочному лаку воды щелочная смола выпадает в осадок, связывается с частицами пищи. Образуется конгломерат, который затвердевает, а затем превращается в камень. Кроме того, могут обнаруживаться гемобезоары, возникающие при длительном проглатывании крови: трещины полости рта, разрывы слизистой оболочки пищевода и др. Лактобезоары формируются, как правило, у недоношенных детей, находящихся на высокобелковой диете с большим количеством казеина и лактозы.

Клиническая картина безоаров зависит от их природы, размера, массы, локализации и давности их образования. Использование ЭГДС помогает установлению диагноза и определяет уровень и характер лечебных мероприятий.

Одним из сложных в диагностическом отношении является синдром артериомезентериальной непроходимости двенадцатиперстной кишки. Возникает у детей, когда угол отхождения верхней брыжеечной артерии от аорты менее 45°. При этих условиях в случае фиксации двенадцатиперстной кишки выше L3 возможно ее сдавление верхней брыжеечной артерией или лимфатическими узлами, соединительнотканными тяжами и сращениями, возникающими в результате периодуоденита или другого воспалительного процесса в этой области. Синдром чаще всего (80%) проявляется у детей старше 7 лет [18].
  
Состояние детей при поступлении в стационар крайне тяжелое. Дети не находят себе места, принимают коленно-локтевое положение, при котором ослабевает натяжение брыжейки и улучшается проходимость двенадцатиперстной кишки. Абдоминальная боль сильная, схваткообразная, сопровождается рвотой. При стихании болевого приступа - светлый промежуток. Для диагностики заболевания используются ЭГДС, рентгенологическое исследование с введением контрастного вещества в двенадцатиперстную кишку (а не в желудок), дуоденометрия, селективная ангиография, методы лучевой диагностики. Лечение хирургическое.

Важно отметить, что при диагностике хронической дуоденальной непроходимости у детей или нарушении пассажа в двенадцатиперстной кишке возникает много ошибок. Это приводит к тому, что дети длительное время не получают должного лечения. Соответственно нарушается качество жизни больных, их родителей. Это относится и к другим редким заболеваниям, что, безусловно, представляет собой одну из важных медико-социальных проблем в педиатрии.

Особого внимания заслуживают редкие заболевания желудка и двенадцатиперстной кишки, одним из проявлений которых является кровотечение.

Примером служит синдром Маллори-Вейсса, представляющий собой остро возникшие линейные разрывы слизистой оболочки желудка в области кардии, сопровождающиеся кровотечением, нередко профузным. Впервые синдром был описан в 1929-1932 гг. G.K.Mallory и S.Weiss, предположившими, что разрыв слизистой оболочки в этой зоне возникает в результате внезапного повышения давления в желудке при недостаточности раскрытия кардиального жома. Наиболее частой причиной синдрома у детей является рвота при переедании либо при гастроэнтерологических заболеваниях: остром панкреатите, остром холецистите и т.п. Кровотечение возникает при поднятии тяжести, при травмах живота, особенно его верхней половины, при сильном пароксизмальном кашле. Описаны случаи синдрома на высоте эпилептического приступа, астматического состояния, посленаркозной икоты и др. Установлено, что при рвоте величина внутрижелудочного давления достигает 120-150 мм рт. ст., когда возможны надрывы слизистой оболочки кардии. Важное значение имеет возраст больного. Давление может быть наполовину меньше у лиц пожилого возраста и на треть выше у детей, но в большей мере возможность травмы зависит от индивидуальных особенностей строения слизистой оболочки. Этим, вероятно, объясняется меньшая частота синдрома Маллори-Вейсса в детском возрасте, несмотря на склонность детей к рвоте.

В отличие от взрослых, полипы желудка в детском возрасте встречаются редко. По данным Т.Т. Бораевой [19], полипы желудка обнаружены у 0,3% детей, которым проводилось эндоскопическое исследование. Полипы чаще располагаются в пилороантральном отделе (70-80%), реже в теле и очень редко в кардии. Одинаково часто встречаются одиночные и множественные полипы, внешний вид, величина и строение которых весьма разнообразны.

Полипы желудка не дают характерной клинической картины и часто протекают бессимптомно. Поводом для обращения к врачу служит острое кровотечение либо анемизация ребенка. Это связано с легкой ранимостью слизистой оболочки желудка и возможным изъязвлением самих полипов. Кровотечение при полипозе желудка могут быть значительным, проявляясь кровавой рвотой и меленой. Полипы двенадцатиперстной кишки встречаются еще реже, чем полипы желудка. Тем не менее, они могут осложняться кровотечением, а также инвагинацией кишки и стенозом. Полипы большого сосочка двенадцатиперстной кишки нередко являются причиной возникновения хронического рецидивирующего панкреатита. Клиническая симптоматика полипов двенадцатиперстной кишки при неосложненном течении практически отсутствует. Это обусловливает диагностические трудности и сложности в определении терапевтических мероприятий.
  
Одним из редких заболеваний, которое может осложняться желудочно-кишечным кровотечением, является болезнь Рандю (1896 г.) - Вебера (1904 г.) - Ослера (1907-1908 гг.). Болезнь относится к наследственным заболеваниям и характеризуется, главным образом, кровотечениями из множественных телеангиоэктазий, которые, кроме желудочно-кишечного тракта, могут быть на кожных покровах головы, слизистой оболочке носа, бронхов, мочевого пузыря, верхней половине туловища [20]. Желудочно-кишечные кровотечения наблюдаются у 13-20% больных [21]. Болезнь одинаково часто встречается у лиц обоего пола, нередко проявляясь в детском возрасте в виде носовых кровотечений. Может сочетаться с врожденными пороками сердца и артериовенозными аневризмами. Кровотечения часто возникают в подростковом возрасте, когда происходит нейро-гормональная перестройка организма, провоцируются интеркуррентными инфекциями, стрессовыми ситуациями и др. Решающее значение имеют эндоскопические исследования.

Необходима дифференциация от геморрагических диатезов, язвенно-эрозивных поражений желудка и двенадцатиперстной кишки, портальной гипертензии и др. Лечебная тактика при болезни Рандю-Вебера-Ослера не разработана.

В доэндоскопическую эру к редким заболеваниям органов пищеварения в детском возрасте относилась язвенная болезнь (ЯБ) желудка, но чаще двенадцатиперстной кишки (90%). Широкое внедрение в педиатрическую практику ЭГДС существенным образом изменило ранее общепринятые представления о распространенности ЯБ у детей. В настоящее время частота ЯБ - один случай от 700-1000 обследованных. Характерной особенностью заболевания на современном этапе является утяжеление и прогредиентное течение, тенденция к развитию осложнений, в частности кровотечений. Они встречаются у 5-6% детей с ЯБ. Немаловажно отметить, что желудочно-кишечные кровотечения (ЖКК) характерны для лиц мужского пола, физическое развитие которых выше среднего. Манифестация ЖКК происходит преимущественно с наступлением подросткового возраста.

Именно во время второго физиологического вытяжения (10-13 лет) происходит период интенсивного роста и развития. Нельзя исключить, что быстрый рост может способствовать возникновению патологических состояний в пищеварительной системе, вызывая дезинтеграцию и нарушение сложных нейрогуморальных процессов. С другой стороны, впервые нами установленный факт «соматотропинизации» у детей с гастродуоденальной патологией, обусловленный высоким уровнем секреции соматотропного гормона (СТГ), может рассматриваться как один из неблагоприятных факторов развития заболеваний органов пищеварения и даже развития осложнений [22]. Небезынтересно, что возникновение ЖКК следует рассматривать в силу взаимодействия СТГ и гастрина из-за их химической близости при одновременном усилении «агрессивных» кислотно-пептических факторов.

Таким образом, ЯБ у детей перестала считаться редким заболеванием. В то же время некоторые ее осложнения, в частности ЖКК, можно считать редкими, обусловливающими клинико-патогенетическую неоднородность или «генетическую гетерогенность» язвенной болезни.

В генетической классификации ЯБ, предложенной в 1980 г. J.Rotter [23], выделяют следующие формы:
  1. пептическая язва в сочетании с редкими генетическими заболеваниями;
  2. язва желудка;
  3. сочетание язвы желудка и двенадцатиперстной кишки;
  4. дуоденальная язва с повышенным уровнем пепсиногена I в сыворотке крови (гиперпепсиногенемическая язва);
  5. дуоденальная язва нормопепсиногенемическая;
  6. язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки детского возраста;
  7. иммунологические формы дуоденальной язвы;
  8. язвенная болезнь, связанная с другими заболеваниями: мочекаменной болезнью, желчнокаменной болезнью, хроническими заболеваниями легких и др.
Однако имеются данные о большем разнообразии форм ЯБ, в частности о возникновении заболевания у лиц с повышенной кровоточивостью. В известной мере это подтверждается собственными наблюдениями о развитии тяжелых ЖКК именно у детей с ЯБ двенадцатиперстной кишки в сочетании с такими гематологическими заболеваниями, как гемофилия, болезнь Виллебрандта, тромбастения [24].

Такая закономерность заставляет думать о своего рода «геморрагическом диатезе» как конституциональной разновидности в детском возрасте [25]. В более широком аспекте рассматривается «язвенный диатез», в понимании которого следует учитывать различные причинно-значимые факторы как экзогенного, так и эндогенного характера [26]. Не случайно разнообразие составляющих при ЯБ, переставшей считаться редким заболеванием у детей, подчас обусловливает неэффективность лечебно-профилактических мероприятий, поскольку помимо агрессивных кислотно-пептических факторов, инфекции Helicobacter pylori и др. не учитываются другие, более редкие причины.
  
Одним из примеров является торпидное течение ЯБ у детей с синдромом Черногубова-Элерса-Данлоса, относящимся к группе наследственных болезней соединительной ткани. Выделяют несколько типов заболевания, из которых IV, VIII, X протекают с кровоточивостью. Наиболее тяжелым является IV тип (артериальный, экхимозный), когда имеется склонность к разрыву крупных сосудов, перфорации кишечника [27].

Однако наиболее тяжело протекает ЯБ в сочетании с синдромом Золлингера-Эллисона (1955 г.), впервые описанным у взрослых и представляющим инсулинпродуцирующую опухоль поджелудочной железы. Симптоматология синдрома включает рецидивирующие абдоминальные боли, диарею, стеаторею, потерю массы тела, выраженную желудочную гиперсекрецию и гиперацидность. Язва располагается в желудке, двенадцатиперстной кишке, часто в тощей кишке. Выделяют два гистологических подтипа синдрома. В первом случае имеет место значительное увеличение G-клеток в антральном отделе желудка, при этом D-клетки в ПЖ не изменены или отсутствуют, опухолевидных образований в железе нет. При втором варианте в ПЖ обнаруживается гастринома (опухоль из G-клеток) или гиперплазия D-клеток, напротив, G-клетки в антральном отделе желудка не изменены. Первый вариант встречается у молодых, второй -у пожилых при более длительном заболевании. Не исключается, что варианты данного синдрома являются стадиями единого патологического процесса [24]. Выраженная гиперплазия гастринпродуцирующих (G) клеток у детей с ЯБ двенадцатиперстной кишки подтверждена исследованиями А.В. Новика[31].

Таким образом, современные методы диагностики, углубленное понимание и объективный анализ клинико-параклинических (лабораторных, инструментальных и др.) результатов исследований позволяют не только установить гетерогенность многих болезней человека, но и верифицировать так называемые «редкие заболевания», очень часто протекающие в виде наиболее распространенных нозологии, как у детей, так и у взрослых. Большое значение придается ранней диагностике редких болезней, особенно это касается заболеваний желудочно-кишечного тракта, когда они нередко не диагностируются в первые месяцы (недели) жизни и проявляются в состоянии декомпенсации у детей старшего возраста или даже у взрослых [28].

Если в диагностике редких болезней ВОПТ у детей имеются определенные успехи, то арсенал лечебных мероприятий более чем ограничен. Лечение, как правило, симптоматическое, в лучшем случае патогенетическое. Нередко приходится использовать хирургическое лечение. Ведутся поиски принципиально новых методов лечения, в частности таргетной терапии.

Изучение редких болезней у детей имеет немаловажное научно-практическое значение, являясь своего рода вершиной клинического мышления [29]. Помимо совершенствования дифференциально-диагностических критериев, использования алгоритмов и логических подходов, принципиально важным является установление клинических особенностей редких болезней в возрастном аспекте, начиная с периода новорожденности. Реальные возможности в настоящее время существуют. Необходим обоснованный выбор лечебных и профилактических (третичных) мероприятий. С другой стороны, редкость тех или иных болезней, в частности органов пищеварения, является триггером научных исследований.

Нельзя не отметить терминологическую неоднозначность редких заболеваний. В одном случае это «синдром», в другом «болезнь». Не вступая в дискуссию по поводу того или иного термина, следует подчеркнуть, что «болезнь» несомненно представляется более значимой, полновесной и многосторонней проблемой, требующей постоянного изучения этиологии, патогенеза, клинической картины, диагностики, лечения и профилактики. В целом «болезнь» по сравнению с «синдромом» по глубине и широте восприятия имеет большую емкость и динамичность.

Было бы неправильным обойти стороной медицинскую этику и деонтологию, особенно биоэтику в отношении детей, страдающих редкими заболеваниями [30]. Речь идет о совершенствовании применяющихся в поиске принципиально новых методов лечения, включая таргетную терапию.

Редкие болезни ВОПТ все еще мало привлекают внимание врачей первичного звена здравоохранения. Между тем, достижения медицинской науки и практики существенным образом улучшили лечебные подходы к этим заболеваниям, включая диетотерапию и рациональную фармакотерапию. Это обусловило благоприятные исходы большинства болезней у детей.

Литература
  1. Баранов А.А., Дзюбич Л.И., Домбровская В.А., Грехова И.П. Распространенность неинфекционных заболеваний органов пищеварения и перспективы развития гастроэнтерологической помощи детям. Педиатрия. 1972;12:49-52.
  2. Запруднов A.M. «Новые болезни» в детской гастроэнтерологии. Педиатрия. 1995;12:77-80.
  3. Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. СПб.: ИКФ «Фолиант».
  4. Тамулевичюте Д.И., Витенас A.M. Болезни пищевода и кардии. 2-е изд., пере-раб. и доп. М.: Медицина, 1986.
  5. Тимофеева Е.П., Карцева Т.В., Рябиченко Т.И., Скосырева Г.А. Современные представления о синдроме недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012;4(1):112-6.
  6. Буторина Н.В., Запруднов A.M., Вахрушев Л.М., Шараев П.Н. Клинико-патогенетическое значение нарушения метаболизма коллагена у детей с гастроэофагеальной рефлюксной болезнью. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2013;1:20-4.
  7. Батаев С-Х.М., Разумовский А.Ю., Алхасов А.Б., Куликова Н.В. Пищевод Барретта у детей. Детская хирургия. 2000;2:46-51.
  8. Запруднова C.H. Построение обобщенных оценок функционального состояния физиологических систем по многомерному набору параметров. Медицинская интраскопия - диспансеризация, диагностика, диапевтика. Материалы научно-практической конференции. М., 1985,185-90.
  9. Доскин В.А., Макарова З.С. Дифференциальная диагностика детских болезней. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2011.
  10. Хэгглин Р. Дифференциальная диагностика внутренних болезней. М.:Медицина, 1965.
  11. Лайбер Б, Ольбрих Г. Клинические синдромы. Пер. с нем. М.: Медицина,1974.
  12. Ганджа И.М., Децик Ю.И., Пелещук. А.П. Редкие и атипичные синдромы и заболевания в клинике внутренних болезней. Под ред. И.М. Ганджа. Киев: Здоров'я. 1983.
  13. Белоусов А.С. Дифференциальная диагностика болезней органов пищеварения. 2-е изд., перераб. и доп. М.: Медицина, 1984.
  14. Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 томах. Т. 1. Пер. с нем. М.: Медицина, 1990.
  15. Максимов В.А., Далидович К.К., Чернышев А.Л., Мельников А.Л. Диагностические тесты при заболеваниях органов пищеварения. Пенза: Информационно-издательский центр, 2005.
  16. Артамонов Р.Г. Основы клинической диагностики в педиатрии: учебное пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
  17. Пятницкая И.Н., Найденова Н.Г. Подростковая наркология. Руководство для врачей. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008.
  18. Исаков Ю.Ф., Красовская Т.Ф., Степанов З.А. Абдоминальная хирургия у детей. Руководство АМН СССР. М.: Медицина, 1988.
  19. Бораева Т.Т. Полипы желудка у детей. Автореф. дисс. ... канд. мед. наук. М., 1993.
  20. Пономарев А.А., Курыгин А.А. Редкие неопухолевые хирургические заболевания пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки. Л.: Медицина, 1987.
  21. Ливандовский Ю.А. Дифференциальная диагностика наследственной телеангиоэктазии (болезнь Рандю-Ослера). Советская медицина. 1980;4:42-7.
  22. Запруднов A.M. Гастродуоденит у детей (патогенез, клиника, диагностика, лечение). Автореф. дисс. ... докт. мед. наук. М., 1985.
  23. Rotter J. The genetic of peptic ulcer - more than one gene, more than one disease. Progress in Medical Genetics. New Series. Steinberg A, Beam A, Moyulsky A, et al. Philadelphia: D. Saunders.-1980;4:1-58.
  24. Запруднов A.M., Григорьев К.И., Дронов А.Ф. Желудочно-кишечные кровотечения у детей. М.: Медицина, 1998.
  25. Вельтищев Ю.Е. Наследственные предрасположения к болезням, диатезам и пограничным состояниям у детей. Педиатрия. 1984;12:3-9.
  26. Бандурина Т.Ю. Язвенный диатез. СПб.: «Элби-СПб»„ 2003.
  27. Мордовцев В.Н. Наследственные болезни кожи. В кн.: Наследственная патология человека. Том 2. Под ред. Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. М., 1992.
  28. Степанов З.А. Пограничные проблемы педиатрии и детской хирургии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2005;4:6-9.
  29. Артамонов Р.Г. Редкие болезни в педиатрии. Дифференциально-диагностические алгоритмы. Учебное пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007.
  30. Вельтищев Ю.Е. Этика, медицинская деонтология и биоэтика в педиатрии. Российский вестник перинатологии и педиатрии. Приложение. М., 1994.
  31. Новик А.В. Критерии диагностики и тактика лечения предъязвенного состояния у детей и подростков. ВОМИД. 1985;11:45-9.
References
  1. Baranov АА, Dzyubich LI, Dombrovskaya VA, Grekhova IP. Rasprostranennost' neinfektsionnykh zabolevanii organov pishchevareniya i perspektivy razvitiya gastroenterologicheskoi pomoshchi detyam. Pediatriya. 1972;12:49-52. (In Russian).
  2. Zaprudnov AM. «Novye bolezni» v detskoi gastroenterologii. Pediatriya. 1995;12:77-80. (In Russian).
  3. Mazurin AV, Vorontsov IM. Propedevtika detskikh boleznei. Saint Petersburg: "Foliant" Publ. (In Russian).
  4. Tamulevichyute Dl, Vitenas AM. Bolezni pishchevoda i kardii. 2nd ed. Moscow: "Meditsina" Publ., 1986. (In Russian).
  5. Timofeyeva EP, Kartseva TV, Ryabichenko Tl, Skosyreva GA. Present-day views of undifferentiated connective tissue dysplasia syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii. 2012;4(1):112-6. (In Russian).
  6. Butorina NV, Zaprudnov AM, Vakhrushev YuM, Sharaev PN. Clinical and pathogenetic significance of infringement of metabolism of collagen in children with gastroesophageal reflux disease. Eksperimental'naya i klinicheskaya gastro-enterologiya. 2013;1:20-4. (In Russian).
  7. Bataev S-Kh.M, Razumovskii AYu, Alkhasov AB, Kulikova NV. Pishchevod Barretta u detei. Detskaya khirurgiya. 2000;2:46-51. (In Russian).
  8. Zaprudnova SN. Postroenie obobshchennykh otsenok funktsional'nogo sostoyaniya fiziologicheskikh sistem po mnogomernomu naboru parametrov. Meditsinskaya intraskopiya - dispanserizatsiya, diagnostika, diapevtika. Materialy nauchno-prakticheskoi konferentsii. Moscow, 1985, pp. 185-90. (In Russian).
  9. Doskin VA, Makarova ZS. Differentsial'naya diagnostika detskikh boleznei. Moscow: «Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo» Publ., 2011. (In Russian).
  10. Khegglin R. Differentsial'naya diagnostika vnutrennikh boleznei. Moscow:"Meditsina" Publ., 1965. (In Russian).
  11. Laiber B, Ol'brikh G. Klinicheskie sindromy. Moscow: "Meditsina" Publ., 1974.(In Russian).
  12. Gandzha IM, Detsik Yul, Peleshchuk AP. Redkie i atipichnye sindromy i zabolevaniya v klinike vnutrennikh boleznei. I.M.Gandzha (Ed). Kiev: "Zdorov'ya" Publ., 1983. (In Russian).
  13. Belousov AS. Differentsial'naya diagnostika boleznei organov pishchevareniya. 2nd ed. Moscow: "Meditsina" Publ., 1984. (In Russian).
  14. Khertl M. Differentsial'naya diagnostika v pediatrii v 2 tomakh. Vol. 1. Moscow: "Meditsina" Publ., 1990. (In Russian).
  15. Maksimov VA, Dalidovich KK, Chernyshev AL, Mel'nikov AL Diagnosticheskie testy pri zabolevaniyakh organov pishchevareniya. Penza, 2005. (In Russian).
  16. Artamonov RG. Osnovy klinicheskoi diagnostiki v pediatrii: uchebnoe posobie. Moscow: "GEOTAR-Media" Publ., 2010. (In Russian).
  17. Pyatnitskaya IM, Naidenova NG. Podrostkovaya narkologiya. Rukovodstvo dlya vrachei. Moscow, 2008. (In Russian).
  18. Isakov YuF, Krasovskaya TF, Stepanov EA. Abdominal'naya khirurgiya u detei. Rukovodstvo AMN SSSR. Moscow: "Meditsina" Publ., 1988. (In Russian).
  19. BoraevaTT. Polipy zheludka u detei. Avtoref. diss.... kand. med. nauk. Moscow, 1993. (In Russian).
  20. Ponomarev AA, Kurygin AA. Redkie neopukholevye khirurgicheskie zabolevaniya pishchevoda, zheludka i dvenadtsatiperstnoi kishki. L: "Meditsina" Publ., 1987. (In Russian).
  21. Livandovskii YuA. Differentsial'naya diagnostika nasledstvennoi teleangioektazii (bolezn' Randyu-Oslera). Sovetskaya meditsina. 1980;4:42-7. (In Russian).
  22. Zaprudnov AM. Gastroduodenit u detei (patogenez, klinika, diagnostika, lechenie). Avtoref. diss.... dokt. med. nauk. Moscow, 1985. (In Russian).
  23. Rotter J. The genetic of peptic ulcer - more than one gene, more than one disease. Progress in Medical Genetics. New Series. Steinberg A, Beam A, Moyulsky A, et al. Philadelphia: D. Saunders.-1980;4:1-58.
  24. Zaprudnov AM, Grigor'ev Kl, DronovAF. Zheludochno-kishechnye krovotecheniya u detei. Moscow: "Meditsina" Publ., 1998. (In Russian).
  25. Vel'tishchev YuE. Nasledstvennye predraspolozheniya к boleznyam, diatezam i pogranichnym sostoyaniyam u detei. Pediatriya. 1984;12:3-9. (In Russian).
  26. Bandurina TYu. Yazvennyi diatez. Saint Petersburg: «Elbi-SPb» Publ., 2003. (In Russian).
  27. Mordovtsev VN. Nasledstvennye bolezni kozhi. V kn.: Nasledstvennaya patologiya cheloveka. Vol. 2. Yu.E.Vel'tishchev, N.P.Bochkov (Ed). Moscow, 1992. (In Russian).
  28. Stepanov EA. Pogranichnye problemy pediatrii i detskoi khirurgii. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii. 2005;4:6-9. (In Russian).
  29. Artamonov RG. Redkie bolezni v pediatrii. Differentsial'no-diagnosticheskie algoritmy. Uchebnoe posobie. Moscow: "GEOTAR-Media" Publ., 2007. (In Russian).
  30. Vel'tishchev YuE. Etika, meditsinskaya deontologiya i bioetika v pediatrii. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. Prilozhenie. Moscow, 1994. (In Russian).
  31. Novik AV. Kriterii diagnostiki i taktika lecheniya pred'yazvennogo sostoyaniya u detei i podrostkov. VOMID. 1985;11:45-9. (In Russian).



Назад в раздел
Популярно о болезнях ЖКТ читайте в разделе "Пациентам"
Лекарства, применяемые при заболеваниях ЖКТ
Адреса клиник

Индекс цитирования
Логотип Исток-Системы

Информация на сайте www.gastroscan.ru предназначена для образовательных и научных целей. Условия использования.