Синдром Пейтца–Егерса

Где пройти обследование? Если лечение не помогает Популярно о болезнях ЖКТ Кислотность
желудка

Представленная в разделе информация о лекарственных препаратах, методах диагностики и лечения предназначена для медицинских работников и не является инструкцией по применению.


Синдром Пейтца–Егерса (англ. Peutz–Jeghers syndrome) или гамартомный полипоз желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) — орфанное (Запруднов А.М.) заболевание, характеризующееся множественными доброкачественными полипами (гамартомами) в желудке, тонкой и толстой кишке и, одновременно, пигментными пятнами тёмно-коричневого цвета, круглой или овальной формы, диаметром от 1 до 5 мм, располагающимися обычно на коже лица, вокруг рта и глаз, на носу, реже на конечностях, на слизистой оболочке полости рта, иногда гениталий и прямой кишки.

Синдром Пейтца–Егерса — заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Распространенность его, по данным разных авторов, составляет от 1 к 50 000 до 1 к 200 000 новорожденных. Частота заболевания одинакова для лиц мужского и женского полов.


 

Меланиновая пигментация губ и слизистой оболочки щёк при синдроме Пейтца-Егерса (Кайбышева В.О. и др.)


По Международной классификации болезней МКБ-10 синдром Пейтца–Егерса относится к «Классу XVII. Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)», блоку «Q80-Q89 Другие врожденные аномалии», рубрике «Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках».

Полипы при синдроме Пейтца-Егерса обнаруживаются на протяжении всего желудочно-кишечного тракта: от желудка до прямой кишки. Обычно располагаются неравномерно: мелкие чаще локализуются в желудке, двенадцатиперстной и толстой кишке, а крупные — в тощей. Макроскопически полипы могут быть плоскими или высокими, различной величины (от нескольких миллиметров до 5 и более сантиметров), с гладкой либо дольчатой поверхностью, на широком основании и на ножке. Полипы располагаются по одиночке или кластерами, порой выстилая всю поверхность слизистой, напоминая ковровое покрытие. У пациентов с синдромом Пейтца–Егерса наряду с гамартомными полипами в толстой кишке и желудке часто обнаруживаются аденоматозные полипы (Кайбышева В.О. и др.).

Согласно теории эмбриональной дистопии полипы при синдроме Пейтца-Егерса рассматриваются как результат неправильного эмбрионального развития слизистой оболочки желудка. Они сохраняются в слизистой оболочке желудка с эмбрионального периода и обладают высокой потенциальной энергией роста (Эрдес С.И., Сергеева Т.Н.).

Синдром Пейтца–Егерса является так называемым «вероятно предраковым» заболеванием, с риском развития рака от 5 до 10 % (Тертычный А.С.).
Молекулярно-генетическая основа синдрома Пейтца–Егерса
Причина синдрома — герминальная мутация в генах LKB1 или STK11. Мутация этого гена приводит к сокращению длины белка и утрате киназной активности. Основные типы мутаций: небольшие делеции/инсерции, нонсенс, миссенс или большие делеции, приводящие к преждевременной терминации синтеза белка.

Мутации в гене STK11 определяются у 70–80% пациентов. Причина различий в диагностике мутаций бывает обусловлена методами, используемыми для их выявления. Кроме того, для пациентов с фенотипом синдрома, но без выявленных мутаций в гене STK11, обсуждается гетерогенность и возможность существования второго гена, ответственного за синдром в локусе 19q13.4 (Казубская Т.П. и др.).
Лечение
При обнаружении полипов рекомендована следующая тактика (Кайбышева В.О. и др.):
  • полипы менее 15 мм: эндоскопическая полипэктомия при локализации образований в желудке и двенадцатиперстной кишке, интраоперационная энтероскопия с полипэктомией при обнаружении в тонкой кишке; удаление полипов, находящихся в дистальных отделах тонкой кишки, возможно также методом двойной баллонной энтероскопии
  • полипы более 15 мм: лапаротомия и интраоперационная эндоскопия с полипэктомией
  • злокачественные опухоли и инвагинации: применяются традиционные методы
Профессиональные медицинские публикации, затрагивающие вопросы диагностики и лечения синдрома Пейтца–Егерса


Назад в раздел
 
Диагностика болезней ЖКТ Симптомы болезней ЖКТ Советы врачей
США, РФ и др.
Изжога и ГЭРБ

Индекс цитирования
Логотип Исток-Системы

Информация на сайте www.gastroscan.ru предназначена для образовательных и научных целей. Условия использования.